[Phenotypic heterogeneity and phenotype-genotype correlations in dystrophinopathies: Contribution of genetic and clinical databases].

Variabilité phénotypique et corrélations génotype-phénotype des dystrophinopathies : contribution des banques de données

M Humbertclaude (1) , D. Hamroun (2) , M. Picot (3) , B Bezzou , C. Bérard (4) , T Boespflug-Tanguy , C. Bommelaer , S Campana-Salort , C. Cances , C Chabrol , M. Commare , M. Cuisset , C. de Lattre , C. Desnuelle (5) , E Echenne , C. Halbert (6) , J Jonquet , V Labarre-Vila , M N'Guyen-Morel , M. Pagès (7) , J. Pepin , T. Petitjean , Jean Pouget (8) , E. Ollagnon-Roman , C. Richelme , F. Rivier (9) , S. Sacconi (5) , V. Tiffreau , C. Vuillerot (10) , Christophe Béroud (1) , Sylvie Tuffery-Giraud (2) , M. Claustres (2) , V. Humbertclaude , K. Bezzou , O. Boespflug-Tanguy (11) , Emmanuelle Salort-Campana , B. Chabrol (12) , B. Echenne (13) , O. Jonquet , A. Labarre-Vila , M. N’guyen-Morel

1 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 IGH - Institut de génétique humaine
3 LDO - Domaines Océaniques
4 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
5 IBV - Institut de Biologie Valrose
6 Service de Neurologie Pédiatrique
7 UMR CBGP - Centre de Biologie pour la Gestion des Populations
8 IJLRDA-MPIA - Modélisation, Propagation et Imagerie Acoustique
9 Muscle et pathologies
10 Biostatistiques santé
11 Hôpital Robert Debré
12 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
13 Service de Neuropédiatrie

Mots clés: Phénotype; Becker muscular dystrophy; Banque de données; Corrélations génotype-phénotype; Database; Dystrophie musculaire de Becker; Phenotype-genotype correlations; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophie musculaire de Duchenne

Domaines: Bio-informatique [q-bio.QM]; Génétique humaine; Biologie moléculaire

M Humbertclaude, D. Hamroun, M. Picot, B Bezzou, C. Bérard, et al.. [Phenotypic heterogeneity and phenotype-genotype correlations in dystrophinopathies: Contribution of genetic and clinical databases].. Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583 - 594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩. ⟨hal-01681803⟩