Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations

Arnaud Blanchard (1) , Agathe Roubertie (1, 2, 3) , Marion Simonetta-Moreau (4) , Vuthy Ea (1) , Coline Coquart (1, 5) , Melissa Y. Frederic (1) , Gael Gallouedec (6) , Jean-Paul Adenis (7) , Isabelle Benatru (8) , Michel Borg (9) , Pierre Burbaud (10, 11, 12) , Patrick Calvas (13) , Laura Cif (14) , Philippe Damier (15, 16) , Alain Destée (17) , Laurence Faivre (18) , Lucie Guyant-Maréchal (19) , Piotr Janik (20) , Samer Janoura (21) , Alexandre Kreisler (17) , Anna Lusakowska (20) , Sylvie Odent (22) , Anna Potulska-Chromik (20) , Monika Rudzińska (23) , Stéphane Thobois (24) , Isabelle Vuillaume (25) , Christine Tranchant (26) , Sylvie Tuffery-Giraud (1) , Philippe Coubes (14, 27) , Bernard Sablonniere (25, 28) , Mireille Claustres (1, 5) , Gwenaelle Collod-Beroud (1)

1 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
3 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
4 ICHN - Imagerie cérébrale et handicaps neurologiques
5 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier]
6 Service de Neurologie [CHU Limoges]
7 Service d'Ophtalmologie [CHU Limoges]
8 Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon)
9 Service de Neurologie [CHU Nice]
10 IMN - Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux]
11 Hôpital Pellegrin
12 PPSC - Physiologie et physiopathologie de la signalisation cellulaire
13 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
14 Service de Neurochirurgie [CHRU Montpellier]
15 CIC Plurithématique de Nantes
16 Service de neurologie [Nantes]
17 Département de neurologie [Lille]
18 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
19 Service de neurologie [Rouen]
20 Medical University of Warsaw - Poland
21 Centre Hospitalier de Roanne
22 Service de génétique clinique [Rennes]
23 Department of neurology
24 Service de neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL]
25 Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille]
26 Service de Neurologie [Strasbourg]
27 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
28 JPArc - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837

Domaines: Biologie moléculaire; Génétique humaine; Neurosciences

Arnaud Blanchard, Agathe Roubertie, Marion Simonetta-Moreau, Vuthy Ea, Coline Coquart, et al.. Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations. Movement Disorders, 2011, 26 (9), pp.1775 - 1776. ⟨10.1002/mds.23641⟩. ⟨hal-01670065⟩